12 triệu người mang gen bệnh không có thuốc chữa, phòng ngừa mắc bệnh như thế nào?

Dân trí Tại Việt Nam hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Căn bệnh này gây ra tình trạng biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong.

Những số phận gắn chặt với bệnh viện

Chị Lường Thị Thúy (42 tuổi, Bắc Yên, Sơn La) cùng 3 người cháu con anh trai ruột là Lường Thị Cấp (33 tuổi), Lường Thị Vệ (28 tuổi), Lường Văn Vinh (25 tuổi) cùng điều trị thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương từ năm 2015.

12 triệu người mang gen bệnh không có thuốc chữa, phòng ngừa mắc bệnh như thế nào? - 1

Bệnh nhi thalassemia điều trị tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương,

Với 4 người mắc bệnh, nhà lúc nào cũng có người phải nằm viện vì liên tục phải định kỳ truyền máu, thải sắt tại bệnh viện.

Chị Thuý cho biết, chị có biểu hiện bệnh từ năm 3 tuổi  nhưng gia đình không có điều kiện nên không đi điều trị. Năm 2015 khi có bảo hiểm chị mới tới viện điều trị. Sau khi ác sĩ hỏi tiền sử gia đình, chị đã giới thiệu 3 người cháu con anh trai đi khám thì xác định cả 3 đều mắc bệnh.

"Nhà mình ở bản xa, không có tiền, mỗi lần đi viện chia làm 2 đợt, 1 đợt 2 cô cháu đi, 1 đợt 2 chị em đi, đều đặn 1 – 2 tháng nằm 1 tuần – 10 ngày tại Viện", chị Thuý chia sẻ.

Đây chỉ là một trong ít các gia đình có nhiều người cùng mắc bệnh thalassemia đang được điều trị tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương. Đặc trưng của căn bệnh này do di truyền khiến nhiều gia đình hai, ba con đều mắc bệnh.

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho biết, tại Việt Nam hiện có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh thalassemia. Căn bệnh này gây ra tình trạng biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Nhiều biến chứng

Bên lề Hội nghị Khoa học về Thalassemia toàn quốc lần thứ III diễn ra từ ngày 22 - 25/4/2019 dô Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam tổ chức, TS Khánh cho biết, thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh máu di truyền - bẩm sinh phổ biến trên thế giới và ở Việt Nam.

Căn bệnh này gây nên tình trạng thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh ở mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), xương giòn, nhiễm trùng, suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, dậy thì muộn hoặc không dậy thì, suy gan, sơ gan, suy tim, thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Việt Nam ngoài con số 12 triệu người mang gen bệnh, hiện có trên 20.000 người bị thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Sàng lọc để ngăn chặn gen gây bệnh

Theo TS Khánh, Thalassemia tuy là một bệnh mạn tính, người bệnh phải điều trị suốt đời rất tốn kém và gây ra nhiều gánh nặng tinh thần cho cả gia đình người bệnh nhưng lại là bệnh có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp thông qua xét nghiệm tiền hôn nhân, tiền thai sản.

Tại Việt Nam đã triển khai có hiệu quả nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh hiện, thụ tinh nhân tạo và chẩn đoán trước chuyển phôi, giúp nhiều cặp vợ chồng cùng mang gen thalassemia sinh ra những em bé không bị bệnh.

Vì thế, nếu có thể triển khai đồng bộ các giải pháp quốc gia như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình sàng lọc cho các cặp đôi trước kết hôn; Đưa bệnh thalassemia vào danh sách 4 bệnh cần được được sàng lọc trước sinh; Đưa xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu là xét nghiệm bắt buộc đối với các sản phụ đến khám thai lần đầu; Tuyên truyền, vận động các gia đình có con trong độ tuổi học sinh phổ thông tự nguyện tham gia sàng lọc bệnh thalassemia; Bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh; Đưa thông tin về thalassemia vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên… sẽ góp phần hiệu quả trong việc nâng cao nhận thức của cộng đồng và ngăn chặn căn bệnh thalassemia trên toàn quốc.

Hưởng ứng ngày thalassamia thế giới 8/5 với thông điệp “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh - Vì sức khỏe dòng máu Việt", Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương tổ chức nhiều hoạt động như: Hội thảo cho người bệnh, người mang gen thalassemia nhằm nâng cao chất lượng điều trị; hoạt động hiến máu tình nguyện vì người bệnh tan máu bẩm sinh tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương; Gala “Dòng máu Lạc Hồng” với một loạt các chương trình như truyền thông về bệnh tan máu bẩm sinh, trao từ thiện cho người bệnh có hoàn cảnh khó khăn, trình diễn áo dài với sự xuất hiện của Hoa hậu Hoàn vũ Việt Nam năm 2017 H'Hen Niê…

Hồng Hải

12 triệu người mang gen bệnh không có thuốc chữa, phòng ngừa mắc bệnh như thế nào? - 2
MỚI NHẤT
Báo động trầm cảm ở trẻ vị thành niên, nhiều trẻ lập kế hoạch tự tử
Báo động trầm cảm ở trẻ vị thành niên, nhiều trẻ lập kế hoạch tự tử

Theo TS.BS Đỗ Minh Loan - Phụ trách khoa Sức khỏe vị thành niên – Bệnh viện Nhi Trung ương, trầm cảm là vấn đề hay gặp và phổ biến trong giai đoạn phát triển trẻ vị thành niên. Đáng báo động, tỉ lệ trẻ vị thành niên bị trầm cảm là 26,3%, trẻ có suy nghĩ về cái chết là 6,3%, ngoài ra trẻ còn lập kế hoạch tự tử và cố gắng tự tử...

Thứ bảy, 27/04/2019 - 08:20

Sau bữa ăn chay, 17 công nhân nhập viện cấp cứu
Sau bữa ăn chay, 17 công nhân nhập viện cấp cứu

(Dân trí) - Sau bữa ăn trưa, 17 công nhân có biểu hiện đau đầu, nôn ói, chóng mặt và đau bụng nên được doanh nghiệp đưa đi cấp cứu.

Thứ bảy, 27/04/2019 - 08:02

Cẩn trọng với sốt siêu vi ở trẻ mùa nắng nóng
Cẩn trọng với sốt siêu vi ở trẻ mùa nắng nóng

(Dân trí) - Những ngày gần đây, thời tiết chuyển mùa nắng nóng khiến số trẻ bị sốt siêu vi tăng đột biến, số lượng bệnh nhi khám đông hơn nhiều. Bác sĩ khuyên phụ huynh cần đưa con đến viện khám khi có dấu hiệu bất thường như: sốt cao, mệt, bỏ ăn,… không nên tự ý cho trẻ uống thuốc tại nhà.

Thứ bảy, 27/04/2019 - 08:00

Phẫu thuật cấp cứu trẻ sơ sinh 1 ngày tuổi bị teo thực quản
Phẫu thuật cấp cứu trẻ sơ sinh 1 ngày tuổi bị teo thực quản

Ngày 26/4, Khoa Ngoại & Chuyên khoa, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Ninh tiếp nhận bé Bàn Hòa P.(01 ngày tuổi), thường trú tại huyện Hoành Bồ, tỉnh Quảng Ninh.

Thứ bảy, 27/04/2019 - 05:34

WHO cảnh báo về sự nguy hại của thiết bị tiện ích đối với trẻ dưới 5 tuổi
WHO cảnh báo về sự nguy hại của thiết bị tiện ích đối với trẻ dưới 5 tuổi

(Dân trí) - Các chuyên gia của WHO lưu ý rằng thói quen sử dụng thiết bị tiện ích điện tử và nếp sống ngồi lì ít vận động tạo thành ngay từ thời thơ ấu. Trong tương quan đó, cần hạn chế lối giái trí cho trẻ em mà gắn với hạn chế hoạt động.

Thứ bảy, 27/04/2019 - 05:28

Gần 200 bệnh nhân đau mắt đỏ mỗi ngày, coi chừng mất kỳ nghỉ lễ vì bệnh lây lan
Gần 200 bệnh nhân đau mắt đỏ mỗi ngày, coi chừng mất kỳ nghỉ lễ vì bệnh lây lan

(Dân trí) - BS Hoàng Cương, BV Mắt Trung ương cho biết, vừa bước vào mùa nóng, số bệnh nhân đau mắt đỏ đang gia tăng, có khoảng 160 - 200 ca đến viện khám mỗi ngày. Do tính chất dễ lây lan, bệnh dễ xảy ra trong gia đình, trường học khiến cả nhà đều mắc bệnh.

Thứ bảy, 27/04/2019 - 05:19

Điều trị ung thư dạ dày bằng phương pháp phẫu trị tiêu chuẩn Mỹ
Điều trị ung thư dạ dày bằng phương pháp phẫu trị tiêu chuẩn Mỹ

(Dân trí) - Ở giai đoạn sớm, mổ nội soi cắt niêm mạc dạ dày cho tỷ lệ chữa khỏi cao, tỷ lệ sống 5 năm trên 90%.

Thứ bảy, 27/04/2019 - 05:00

Phác đồ điều trị ung thư: Tương đồng đến 80% giữa "trí tuệ nhân tạo" và bác sĩ điều trị
Phác đồ điều trị ung thư: Tương đồng đến 80% giữa "trí tuệ nhân tạo" và bác sĩ điều trị

(Dân trí) - Hệ thống ứng dụng trí tuệ nhân tạo được thử nghiệm trên hơn 500 ca bệnh tại BV K Trung ương, BV Ung bướu TP Hồ Chí Minh, BV Đa khoa tỉnh Phú Thọ với các loại bệnh ung thư vú, phổi, dạ dày, đại trực tràng, cổ tử cung, buồng trứng... cho thấy phác đồ mà hệ thống này đưa ra tương đồng tới 80% phác đồ điều trị BV đang áp dụng.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 09:24

Quảng Ngãi: Nắng nóng kéo dài, bệnh nhi tăng đột biến
Quảng Ngãi: Nắng nóng kéo dài, bệnh nhi tăng đột biến

(Dân trí) - Mỗi ngày, bệnh viện Sản - Nhi Quảng Ngãi tiếp nhận khoảng 600 trẻ em đến khám, điều trị các bệnh phát sinh do thời tiết nắng nóng. Bệnh nhi tăng đột biến khiến khoa Nội nhi tổng hợp trở nên quá tải.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 07:14

Bất ngờ kiểm tra lò bánh mỳ thủ công, lực lượng chức năng "tá hỏa" vì quá dơ bẩn
Bất ngờ kiểm tra lò bánh mỳ thủ công, lực lượng chức năng "tá hỏa" vì quá dơ bẩn

(Dân trí) - Đoàn kiểm tra liên ngành An toàn vệ sinh thực phẩm (ATVSTP) tỉnh Hà Tĩnh vừa tiến hành kiểm tra đột xuất cơ sở sản xuất bánh Đương Liệu, ở xóm Nam Quang, xã Thạch Trung, thành phố Hà Tĩnh do ông Phan Văn Đương làm chủ. Nhiều thành viên trong đoàn giật mình vì cơ sở bánh mì quá dơ bẩn.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 04:56

Trong 6 năm, số bệnh nhân ung thư phát hiện mới tăng hơn 31%
Trong 6 năm, số bệnh nhân ung thư phát hiện mới tăng hơn 31%

(Dân trí) - Năm 2012 Việt Nam phát hiện khoảng 125.000 ca ung thư mới và 94.000 người tử vong. Đến năm 2018 có 164.671 ca ung thư mắc mới và 114.871 người tử vong. Như vậy, trong vòng 6 năm, số bệnh nhân ung thư phát hiện mới tăng hơn 31%.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 04:20

Dịch tả lợn Châu phi lan rộng, tỉnh Ninh Bình "căng mình" phòng chống
Dịch tả lợn Châu phi lan rộng, tỉnh Ninh Bình "căng mình" phòng chống

(Dân trí) - Đến ngày 26/4, dịch tả lợn Châu phi đã lan rộng 7/8 huyện, thành phố của tỉnh Ninh Bình. Dịch bệnh vẫn đang diễn biến phức tạp, địa phương duy nhất ở Ninh Bình chưa xuất hiện dịch bệnh là thành phố Tam Điệp.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 03:37

ĐÁNG QUAN TÂM
Điều tra nguyên nhân cháu bé gần 3 tuổi tử vong sau khi nhập viện
Điều tra nguyên nhân cháu bé gần 3 tuổi tử vong sau khi nhập viện

(Dân trí) - Khi thấy cháu V. có biểu hiện sốt, tiêu chảy nên gia đình đưa vào Trung tâm ý tế huyện Kbang (tỉnh Gia Lai) để chữa bệnh. Tuy nhiên, sau vài tiếng nhập viện cháu V. tử vong không rõ nguyên nhân khiến gia đình bức xúc.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 01:34

Bé trai 14 tuổi tử vong do chó dại cắn
Bé trai 14 tuổi tử vong do chó dại cắn

(Dân trí) - Sau khi bị chó nhà hàng xóm cắn, khoảng 1 tháng sau bé trai 14 tuổi đã phải nhập viện vì suy hô hấp, suy tuần hoàn, được chẩn đoán mắc bệnh dại và tử vong sau đó.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 11:34

Thái Bình phát động phong trào... tiêu thụ lợn thịt khỏe
Thái Bình phát động phong trào... tiêu thụ lợn thịt khỏe

(Dân trí) - Để hỗ trợ người chăn nuôi tiêu thụ lợn thịt khỏe tồn động, tỉnh Thái Bình đã kêu gọi người dân không quay lưng với thịt lợn, phát động phong trào tiêu thụ lợn hơi trong các cơ quan, doanh nghiệp và người dân.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 11:14

Những sai lầm khi sử dụng thuốc nhỏ mắt nhiều người thường gặp nhất
Những sai lầm khi sử dụng thuốc nhỏ mắt nhiều người thường gặp nhất

Tưởng chừng đơn giản nhưng sử dụng thuốc nhỏ mắt đúng cách lại là điều không phải ai cũng biết. Việc sử dụng thuốc nhỏ mắt sai cách không những giảm hiệu quả thuốc nhỏ mắt mà còn có thể ảnh hưởng không tốt đến đôi mắt của bạn.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 11:01

Điều trị ung thư thực quản tiêu chuẩn Mỹ ngay tại Việt Nam
Điều trị ung thư thực quản tiêu chuẩn Mỹ ngay tại Việt Nam

(Dân trí) - Tại Việt Nam, ung thư thực quản đứng thứ 15 trong tất cả các loại ung thư và có xu hướng gia tăng. Nếu phát hiện sớm, điều trị ung thư thực quản có cơ hội thành công cao. Tuy vậy, hầu hết ung thư thực quản đều được phát hiện ở giai đoạn muộn, diễn biến bệnh phức tạp.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 10:12

Đi “làm đẹp” tại Hàn Quốc từ A-Z
Đi “làm đẹp” tại Hàn Quốc từ A-Z

(Dân trí) - Hàn Quốc được mệnh danh là “Thủ đô phẫu thuật thẩm mỹ của thế giới”. Tuy nhiên, sự khác biệt ngôn ngữ, không nắm rõ thông tin về hệ thống bệnh viện uy tín… và các thủ tục có thể làm bạn phiền hà. Tất cả điều đó sẽ không còn là nỗi lo lắng khi mua gói dịch vụ “Khám chữa bệnh, phẫu thuật thẩm mỹ” trên trang thương mại điện tử Adayroi với dịch vụ chu đáo từ “từ A đến Z”.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 07:22

Rối loạn nhịp tim và những cái chết bất ngờ
Rối loạn nhịp tim và những cái chết bất ngờ

Rối loạn nhịp tim đang là một trong các ngành học của y khoa có tốc độ phát triển nhanh nhất. hàng loạt tiến bộ dược học, khoa học kỹ thuật liên tục được đưa vào nhằm hỗ trợ chẩn đoán và điều trị tích cực.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 07:10

Thuốc lá điện tử có thể bị nhiễm độc tố vi sinh vật
Thuốc lá điện tử có thể bị nhiễm độc tố vi sinh vật

(Dân trí) - Người hâm mộ thuốc lá điện tử tại thời điểm này có thể đã quen với những tin tức xấu về các hóa chất được tìm thấy.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 06:44

Truyền 10 đơn vị máu để cứu sống thai phụ bị vỡ cục bướu ở gan
Truyền 10 đơn vị máu để cứu sống thai phụ bị vỡ cục bướu ở gan

(Dân trí) - Trong gan của sản phụ có một cục bướu nên khi thai nhi lớn lên đã chèn ép khiến cục bướu bị vỡ, gây chảy máu vào ổ bụng.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 06:40

Bé gái 1 tuổi suýt gặp họa lớn khi giật khuyên tai bằng vàng của bạn để... nuốt
Bé gái 1 tuổi suýt gặp họa lớn khi giật khuyên tai bằng vàng của bạn để... nuốt

(Dân trí) - Đang chơi cùng nhau, bé gái 12 tháng tuổi bất ngờ giật chiếc khuyên tai bằng vàng của bạn, đưa vào miệng nuốt. Cháu phải nhập viện cấp cứu vì nôn ói liên tục, bác sĩ phát hiện chiếc bông tai có một đầu nhọn liên tục di chuyển trong đường tiêu hóa.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 06:35

Chướng bụng khó tiêu tái phát liên tục dễ biến chứng viêm đại tràng
Chướng bụng khó tiêu tái phát liên tục dễ biến chứng viêm đại tràng

(Dân trí) - Khi các vi khuẩn có lợi bị tiêu diệt, các vi khuẩn có hại dễ dàng xâm nhập gây ra các triệu chứng rối loạn tiêu hoá như tiêu chảy, đầy hơi,chướng bụng khó tiêu, táo bón... Nhiều người thường chủ quan chỉ chữa triệu chứng mà không trị dứt điểm được nên lần sau dễ bị tái phát.

Thứ sáu, 26/04/2019 - 04:00

Bệnh sùi mào gà có dễ thành ung thư?
Bệnh sùi mào gà có dễ thành ung thư?

Sùi mào gà là tên gọi một loại bệnh lây truyền qua đường tình dục, do virut HPV gây nên. Biểu hiện là những nụ sùi nhỏ giống như mào gà, hoa lơ ở âm hộ, âm đạo, cổ tử cung, miệng, quanh lỗ hậu môn.

Thứ năm, 25/04/2019 - 07:11