Lần đầu chẩn đoán loại trừ bệnh lý di truyền tan máu bẩm sinh từ phôi thai

Dân trí Khi bố hoặc mẹ (hoặc cả hai bố mẹ) mang gen bệnh lý di truyền thalassemia, trẻ sinh ra sẽ có nguy cơ mắc bệnh này, khiến đứa trẻ mắc bệnh, tan máu thường xuyên, phải sống nhờ truyền máu suốt đời. Việc chẩn đoán được bệnh lý này từ giai đoạn phôi thai giúp lựa chọn những phôi thai khoẻ, không mắc bệnh.

Ngày 15/9, Bệnh viện Bệnh Phụ sản Trung ương công bố ca hỗ trợ sinh sản đầu tiên, có bố mẹ đều mang gen bệnh thalassemia sinh con hoàn toàn khỏe mạnh nhờ sử dụng kỹ thuật mới, phát hiện mang gen bệnh từ thời kỳ bào thai.

GS.TS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế, Giám đốc Trung tâm hỗ trợ sinh sản quốc gia cho biết, bệnh nhân Hồ Y T. (38 tuổi, dân tộc Giẻ Triêng, Gia Lai) và chồng là anh Nguyễn Văn Th. (36 tuổi) đều mang gen bệnh thalassemia.

GS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế thông tin về ca bệnh thành công đầu tiên, bố mẹ mang gen bệnh thalassemia sinh con hoàn toàn khỏe mạnh. Ảnh: H.Hải
GS Nguyễn Viết Tiến, Thứ trưởng Bộ Y tế thông tin về ca bệnh thành công đầu tiên, bố mẹ mang gen bệnh thalassemia sinh con hoàn toàn khỏe mạnh. Ảnh: H.Hải

Trước đó, năm 2006 bệnh nhân sinh mổ bé gái khỏe mạnh (không xét nghiệm). Tuy nhiên lần mang thai thứ 2, thứ 3 vào năm 2012, 2014 tiếp đó, bệnh nhân đều phải đình chỉ thai nghén ở tuần thai 23 – 24 do phù thai. Đây là một biến chứng do thalassemia gây ra… Với 2 lần phải đình chỉ thai liên tiếp, lại có gen bệnh lý di truyền, bệnh nhân được chỉ định thụ tinh ống nghiệm.

Bệnh nhân đến BV Phụ sản Trung ương từ giữa 2016 làm xét nghiệm tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh của BV từ tháng 7/2016 và thực hiện TTON tại TT Hỗ trợ sinh sản quốc gia từ tháng 12/2016.

“Tháng 1/2017, bệnh nhân được sàng lọc 7 phôi. Sau đó, chúng tôi đã dùng kỹ thuật chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi (PGD) để sàng lọc. Kết quả cho thấy trong 7 phôi thì có 3 phôi mang gen bệnh thalassemia, 2 phôi không rõ và còn 2 phôi không mang gen bệnh. Phôi khỏe mạnh đã được đặt vào tử cung của mẹ, đến hôm nay sau 9 tháng 10 ngày, một bé trai khỏe mạnh 3,5kg đã chào đời, chắc chắn không mang gen bệnh tan máu bẩm sinh di truyền này”, GS Tiến nói.

GS Tiến cho biết, kỹ thuật này đã được BV Phụ sản Trung ương mày mò triển khai trước đó từ lâu, với việc đầu tư trang thiết bị, cử nhân lực đi học nhưng đây là ca bệnh đầu tiên thành công, phát hiện được chính xác phôi thai mang bệnh hay không mang bệnh.

“Đây thực sự mở ra một chân trời mới cho những bệnh nhân mang bệnh lý thalassemia. Với 10 triệu người Việt mang gen bệnh, nguy cơ sinh ra trẻ mang gen bệnh rất nhiều. Những trẻ mắc bệnh sống một cuộc sống gắn liền với bệnh viện vì tan máu bẩm sinh, thiếu máu trường diễn phải đi bệnh viện truyền máu theo định kỳ. Bệnh lý này khiến nhiều trẻ đầu méo mó, mặt dị dạng, chân tay, điều trị khó khăn, tốn kém và suốt đời. Thì nay, những người mang gen bệnh không phải thấp thỏm lo âu, mang thai con có may mắn không bị bệnh, bị bệnh hay mang gen, mà được khẳng định chắc chắn trước khi đặt phôi”, GS Tiến nói.

Ông Tiến cho biết thêm, kỹ thuật lấy tế bào từ phôi để sinh thiết ảnh hưởng hay không ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi thai là tùy từng phôi thai. Nếu bị ảnh hưởng, phôi bị sinh thiết sẽ ngừng, không phát triển được. Còn nếu không bị ảnh hưởng, phôi vẫn phát triển bình thường. Có những trường hợp phôi chẩn đoán bình thường nhưng khi chuyển vào bị thoái hoá, có ít nhiều bị ảnh hưởng bởi sinh thiết này.

Vì thế, chỉ định này chỉ được làm cho bệnh nhân có tiền sử đã có thai bệnh lý di truyền. Còn bào thai được đặt thành công, sinh ra khỏe mạnh và sẽ là một đứa trẻ khỏe mạnh bình thường.

“Đây cũng là một kĩ thuật cao, tinh vi không phải cơ sở nào có thụ tinh ống nghiệm đều làm được. BV Phụ sản Trung ương trải qua 20 năm làm thụ tinh ống nghiệm, đây là ca đầu tiên phát hiện được chủ động bệnh lý di truyền từ giai đoạn bào thai”, GS Tiến nói.

Hiện nay, kỹ thuật này mới cho phép phát hiện gen bệnh thalassemia, còn nhiều bệnh lý di truyền khác nhưng hệ thống này chưa đọc ra. Trong tương lai nhiều bệnh lý di truyền nữa cũng được chẩn đoán ra tư giai đoạn bào thai.

Từ trong giai đoạn bào thai, nếu mẹ bị bệnh thalassemia mức độ nặng gây phù thai, chết thai trước khi sinh. Còn khi sinh ra, những trường hợp nặng trẻ biểu hiện thiếu máu khi chưa được 2 tuổi.

Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi. Còn mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu rất kín đáo, người bệnh chỉ tình cờ phát hiện khi có kèm bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, mang thai... Còn nếu bị thể ẩn, người mang gen bệnh không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu.

Hồng Hải

MỚI NHẤT
Vì sao học sinh trung học nên bắt đầu học vào 8h30 sáng?
Vì sao học sinh trung học nên bắt đầu học vào 8h30 sáng?

(Dân trí) - Hàng triệu học sinh trung học đang phải “vật vã” với chiếc đồng hồ báo thức khi năm học mới bắt đầu. Và cùng với đó là hàng triệu phụ huynh cũng “vật vã” với việc kéo con rời khỏi giường và đi học - một cách đầy căng thẳng để bắt đầu ngày mới đối với tất cả mọi người.

Thứ hai, 18/09/2017 - 09:17

Đứng quá lâu, nguy cơ bệnh tật tăng gấp đôi
Đứng quá lâu, nguy cơ bệnh tật tăng gấp đôi

(Dân trí) - Chúng ta đã biết ngồi nhiều ảnh hưởng đến sức khoẻ theo chiều hướng xấu. Thật không may, thêm một tin không hay nữa rằng: đứng nhiều tại chỗ làm việc cũng tác động nguy hại cho sức khoẻ của chúng ta.

Thứ hai, 18/09/2017 - 05:11

Tạm dừng 3 lô dịch truyền nghi nhiễm bệnh nhũn não
Tạm dừng 3 lô dịch truyền nghi nhiễm bệnh nhũn não

(Dân trí) - Cục Quản lý Dược – Bộ Y tế vừa có yêu cầu tạm ngừng mua bán và sử dụng trên toàn quốc đối với 3 lô sinh phẩm Human Albumin 20% sau khi có những cảnh báo quốc tế về việc nghi ngờ khả năng sản phẩm này nhiễm bệnh nhũn não - bò điên (Creutzfeld-Jakob).

Thứ hai, 18/09/2017 - 04:31

Dược thảo: Cần tuân thủ nghiêm ngặt quy trình 5 "đúng"
Dược thảo: Cần tuân thủ nghiêm ngặt quy trình 5 "đúng"

(Dân trí) - Việc Đại tá, ThS.BS Nguyễn Lê, Bệnh viện 103, Giảng viên Học viện Quân y, tự chữa lành khối ung thư gan nguyên phát giản đơn qua việc dùng “đu đủ Mỹ” (táo mãng cầu pawpaw), đang làm “dậy sóng” dư luận. Dược chất trong táo pawpaw là acetogenin, và đây là cách “hóa trị liệu” với thuốc điều trị có nguồn gốc thực vật (dược thảo).

Chủ nhật, 17/09/2017 - 12:02

Phát hiện xe ô tô vận chuyển Cầy hương trị giá hàng trăm triệu đồng
Phát hiện xe ô tô vận chuyển Cầy hương trị giá hàng trăm triệu đồng

(Dân trí) - Trong khi đang vận chuyển một số lượng lớn lên tới 50 con Cầy hương đi tiêu thụ, lái xe bị lực lượng CSGT phát hiện và thu giữ.

Chủ nhật, 17/09/2017 - 10:15

Các bộ phận cơ thể chạm vào là dễ sinh bệnh
Các bộ phận cơ thể chạm vào là dễ sinh bệnh

(Dân trí) - Có những hành động tưởng chừng như vô hại nhưng lại có tác động cực kỳ xấu đến sức khoẻ. Dưới đây là các bộ phận cơ thể chúng ta không nên dùng tay chạm vào thường xuyên.

Chủ nhật, 17/09/2017 - 06:12

Video: 3 cách biến túi trà dùng rồi thành "thuốc" chữa bệnh
Video: 3 cách biến túi trà dùng rồi thành "thuốc" chữa bệnh

(Dân trí) - Những túi trà lọc đã qua sử dụng không chỉ có tác dụng hút mùi tủ lạnh mà còn thực sự là một vật dụng hiệu quả khi bạn bị ngứa ngáy, đứt tay hay viêm kết mạc.

Chủ nhật, 17/09/2017 - 05:36

Quá đông bạn bè trên Facebook có thể khiến bạn dễ bị ốm
Quá đông bạn bè trên Facebook có thể khiến bạn dễ bị ốm

(Dân trí) - Mạng xã hội giúp chúng ta dễ dàng kết nối 24/7. Các trang mạng xã hội như Facebook, Twitter và Instagram cho phép chúng ta nhận xét, thích và đăng các nội dung. Mới đây một nghiên cứu được đăng trên tạp chí Computers in Human Behavior cho thấy những người có nhiều bạn bè trên Facebook có sức khoẻ kém hơn, đặc biệt là bị nhiễm trùng đường hô hấp trên nhiều hơn.

Thứ bảy, 16/09/2017 - 02:46

Vì sao nên tập theo nhóm?
Vì sao nên tập theo nhóm?

(Dân trí) - Nhiều nghiên cứu cho thấy tập thể dục theo nhóm sẽ tác động đáng kể đến sức khỏe từng cá nhân nhờ tính nhất quán về thời gian, động lực và cảm hứng.

Thứ bảy, 16/09/2017 - 07:50

Vụ tử vong khi chạy thận: Gia đình nạn nhân đề nghị bồi thường 2 tỉ đồng
Vụ tử vong khi chạy thận: Gia đình nạn nhân đề nghị bồi thường 2 tỉ đồng

(Dân trí) - Đại diện gia đình trong vụ 8 bệnh nhân tử vong tại Đơn nguyên Thận nhân tạo - Khoa Hồi sức tích cực tại Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) tỉnh Hòa Bình ngày 29/5/2017 đã đề nghị BVĐK tỉnh bồi thường 250 triệu đồng cho mỗi bệnh nhân.

Thứ bảy, 16/09/2017 - 04:24

Đình chỉ hoạt động cơ sở làm bánh trung thu không đảm bảo an toàn thực phẩm
Đình chỉ hoạt động cơ sở làm bánh trung thu không đảm bảo an toàn thực phẩm

(Dân trí) - Sau khi kiểm tra đột xuất cơ sở làm bánh Trung thu trên địa bàn quận Ba Đình, đoàn kiểm tra đã ra quyết định tạm đình chỉ hoạt động của cơ sở này vì có nhiều vấn đề không đảm bảo quy định về an toàn thực phẩm.

Thứ bảy, 16/09/2017 - 12:57

Vụ cưa chân nghi chuyển viện chậm: Nếu chuyên môn sai sẽ xử lý theo quy định!
Vụ cưa chân nghi chuyển viện chậm: Nếu chuyên môn sai sẽ xử lý theo quy định!

(Dân trí) - Liên quan đến vụ bệnh nhân bị cưa chân nghi chuyển viện chậm, lãnh đạo Sở Y tế tỉnh Bạc Liêu khẳng định, quan điểm của Sở là không bao che mà xử lý theo quy định nếu xác định có sai phạm chuyên môn.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 10:31

ĐÁNG QUAN TÂM
Nhiều người tại 2 công ty phải nhập viện sau bữa ăn
Nhiều người tại 2 công ty phải nhập viện sau bữa ăn

(Dân trí) - Ban Quản lý An toàn Thực phẩm thành phố đang khẩn trương điều tra nguyên nhân khiến 26 công nhân tại 2 công ty đóng trên địa bàn huyện Hóc Môn phải nhập viện sau bữa ăn. Không loại trừ đây là những vụ ngộ độc tập thể do nguồn thực phẩm kém chất lượng.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 01:39

Hà Nội: 9 trẻ mầm non ngộ độc sau bữa ăn
Hà Nội: 9 trẻ mầm non ngộ độc sau bữa ăn

Sau bữa ăn trưa, một số trẻ tại Trường mầm non Lại Yên, huyện Hoài Đức, Hà Nội có biểu hiện ngộ độc thực phẩm.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 01:22

TPHCM tạm thời bị gián đoạn vắc xin dịch vụ 5 trong 1
TPHCM tạm thời bị gián đoạn vắc xin dịch vụ 5 trong 1

(Dân trí) - Phòng Nghiệp vụ Dược thuộc Sở Y tế TPHCM vừa phát đi thông báo về việc trên địa bàn TPHCM tạm thời bị gián đoạn vắc xin dịch vụ Pentaxim (5 trong 1). Trung tâm Y tế Dự phòng TPHCM khuyến cáo phụ huynh không nên chờ vắc xin dịch vụ mà cần chủ động phòng bệnh cho trẻ.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 12:29

9 khách du lịch vào viện cấp cứu nghi ngộ độc thực phẩm
9 khách du lịch vào viện cấp cứu nghi ngộ độc thực phẩm

(Dân trí) - Ngày 15/9, Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng cho biết, 8 trong số 9 bệnh nhân nghi ngộ độc đã được xuất viện, một bệnh nhân còn lại đang tiếp tục điều trị.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 12:18

Tự tử: Nguy cơ và cách nhận biết các dấu hiệu cảnh báo
Tự tử: Nguy cơ và cách nhận biết các dấu hiệu cảnh báo

(Dân trí) - Theo CDC, mỗi năm có hơn 41.000 người Mỹ chết do tự tử, để lại hàng ngàn bạn bè và người thân trong gia đình phải gánh chịu nỗi đau mất mát. Tự tử là nguyên nhân đứng thứ 10 gây tử vong ở người trưởng thành tại Mỹ và là nguyên nhân gây tử vong thứ 2 trong số những người từ 10-24 tuổi.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 09:36

Thực hư chuyện "dùng 1 kim tiêm cho nhiều bệnh nhân"
Thực hư chuyện "dùng 1 kim tiêm cho nhiều bệnh nhân"

Cho rằng nữ điều dưỡng đã sử dụng 1 ống kim tiêm cho nhiều bệnh nhân nên chị P. lo sợ bị lây các bệnh truyền nhiễm.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 06:58

Hà Nội lo lắng sắp bước vào đỉnh dịch sốt xuất huyết lần hai
Hà Nội lo lắng sắp bước vào đỉnh dịch sốt xuất huyết lần hai

(Dân trí) - Dù số ca mắc mới sốt xuất huyết (SXH) đã giảm 30% so với tuần cao điểm trước đó, nhưng mỗi tuần Hà Nội vẫn ghi nhận trên 2.000 ca mắc. Đáng nói, công tác diệt bọ gậy, loăng quăng vẫn còn nhiều vấn đề, phát hiện nhiều nơi có loăng quăng dù đội xung kích đã đến diệt, trong khi một đỉnh dịch khác đang đến gần theo chu kỳ.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 06:20

Khám bệnh miễn phí tại Triển lãm Y tế Quốc tế
Khám bệnh miễn phí tại Triển lãm Y tế Quốc tế

(Dân trí) - Các bác sĩ đến từ Bệnh viện Đại học Y Dược và Bệnh viện Quận 2, TPHCM sẽ khám bệnh miễn phí cho người dân tại Triển lãm Y tế Quốc tế diễn ra từ ngày 20 đến 23/9. Chương trình tập trung vào các loại bệnh tim mạch, đái tháo đường.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 04:30

Tăng cường xe cấp cứu đặc chủng cho Đà Nẵng phục vụ APEC
Tăng cường xe cấp cứu đặc chủng cho Đà Nẵng phục vụ APEC

(Dân trí) - Bộ trưởng Bộ Y tế Nguyễn Thị Kim Tiến cho biết, sẽ có phương án điều xe cấp cứu đặc chủng, chuyên dụng với đầy đủ các thiết bị từ trung ương vào để Đà Nẵng đảm bảo công tác phục vụ APEC.

Thứ sáu, 15/09/2017 - 01:52

Một công ty Dược bị phạt 30 triệu đồng vì tự ý thay đổi bao bì thuốc
Một công ty Dược bị phạt 30 triệu đồng vì tự ý thay đổi bao bì thuốc

(Dân trí) - Do tự ý thay đổi bao bì 2 loại thuốc, Công ty Dược vật tư y tế (VTYT) Thanh Hóa (có trụ sở tại số 232 Trần Phú, phường Lam Sơn, TP Thanh Hóa) đã bị Thanh tra Bộ y tế xử phạt với mức 30 triệu đồng.

Thứ năm, 14/09/2017 - 08:37

Tử vong do bệnh dại gấp gần 2 lần sốt xuất huyết
Tử vong do bệnh dại gấp gần 2 lần sốt xuất huyết

(Dân trí) - Trong những tháng qua bệnh sốt xuất huyết căng thẳng trong cả nước với hơn 125 nghìn ca mắc, 29 trường hợp tử vong là rất đáng báo động. Bên cạnh đó, cần hết sức cảnh giác với bệnh dại khi đã có 56 trường hợp tử vong từ đầu năm đến nay.

Thứ năm, 14/09/2017 - 06:28

Choáng vì đói, học sinh 11 tuổi bị cửa kính cắt nát mặt
Choáng vì đói, học sinh 11 tuổi bị cửa kính cắt nát mặt

(Dân trí) - Bị choáng vì đau bụng, bé gái không may trượt chân ngã đập mặt vào tấm kính cửa lớp học. Bệnh nhân bị tấm kính vỡ cắt nhiều nhát sâu, nguy cơ gây mất thẩm mỹ, ảnh hưởng tới chức năng của cơ mặt.

Thứ năm, 14/09/2017 - 05:48