1. Dân trí   ›  
  2. Sức khỏe   ›  
  3. Ung thư   ›  
Thứ Bảy 16/11/2019 - 21:25

Xét nghiệm đột biến gene - thêm cơ hội cho bệnh nhân ung thư

Chia sẻ
Việc xét nghiệm đột biến gene giúp định hướng, phát hiện và hỗ trợ điều trị tối ưu cho bệnh nhân mắc ung thư.
Xét nghiệm đột biến gene - thêm cơ hội cho bệnh nhân ung thư - 1
Tuy nhiên, hiện việc xét nghiệm gene mới chỉ dừng ở một số bệnh ung thư như: Ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt, tụy, đại tràng, dạ dày, phổi…

Cả nhà 3 người cùng mắc ung thư tuyến giáp

Trở lại tái khám, cả ba mẹ con bà N.T.N. (Bắc Ninh) đều vui mừng vì đã điều trị ổn định căn bệnh ung thư tuyến giáp. Trước đó, con gái bà N. cảm thấy vướng ở cổ nên đã đến Trung tâm Y học hạt nhân và Ung bướu, BV Bạch Mai thăm khám, siêu âm và phát hiện ra mắc ung thư tuyến giáp thể nhú. Bệnh nhân được chỉ định điều trị cắt tuyến giáp, iod phóng xạ.

Trong một lần trò chuyện với bác sĩ, bệnh nhân cho hay mẹ đẻ cũng có dấu hiệu tương tự, nên được khuyên đưa mẹ thăm khám. Bất ngờ bà N. cũng phát hiện có nhân tuyến giáp, ung thư tuyến giáp và được chỉ định điều trị tương tự. Lo lắng về yếu tố di truyền, người em trai cũng được đưa đến khám và phát hiện tương tự. Điều may mắn, cả ba mẹ con điều được điều trị kịp thời với tiên lượng tốt.

Cũng tại đây, các bác sĩ đã điều trị cho 2 chị em sinh đôi cùng mắc ung thư tuyến giáp khi mới 16 tuổi. Đến nay, sau 5 năm, sức khỏe cả hai đều rất ổn định. Trước đó, người chị sờ thấy hạch ở cổ nên đi khám và được chẩn đoán hạch di căn của ung thư tuyến giáp cần điều trị ngay. Trong quá trình điều trị, khi biết bệnh nhân có người em sinh đôi nên bác sỹ khuyến cáo cần thăm khám và cũng bất ngờ phát hiện ung thư tuyến giáp thể nhú…

Một trường hợp khác là cả hai chị em cùng mắc ung thư buồng trứng. Với phát hiện ban đầu ở người em gái, xuất hiện nhiều dịch ở ổ bụng, khi thăm khám thì đã mắc ung thư buồng trứng giai đoạn muộn, buộc phải cắt tử cung, hai bên buồng trứng… sau đó điều trị hóa chất. 2 năm sau, chị gái của bệnh nhân thấy bụng to lên bất thường kèm đau bụng nên đi thăm khám và phát hiện mắc ung thư buồng trứng giống em gái, buộc điều trị phương pháp tương tự. Sau 4 năm điều trị ổn định, người em gái tổn thương di căn ung thư lên não đã tử vong. Còn chị gái đến nay sức khỏe vẫn ổn định. Qua giải trình hệ gene, phát hiện cả hai chị em bệnh nhân cùng mang gene BRCA1 và BRCA2, đây là gene di truyền ung thư buồng trứng.

PGS. TS. Phạm Cẩm Phương, Giám đốc Trung tâm Y học hạt nhân và Ung thư, BV Bạch Mai cho biết: “Chúng tôi gặp khá nhiều gia đình cùng mắc một loại ung thư. Các loại ung thư thường gặp mang yếu tố gene như ung thư vú, buồng trứng, tuyến giáp hay ung thư tuyến tiền liệt, đại trực tràng. Bên cạnh đó có một số gene yếu tố nguy cơ gây ung thư dạ dày, tụy…”.

Khi nào cần xét nghiệm đột biến gene?

Với các bệnh ung thư hiện nay, xét nghiệm đột biến gene có tác dụng định hướng phác đồ điều trị bệnh tối ưu nhất, tức điều trị cá thể hóa, hạn chế tác dụng phụ. Đồng thời, các xét nghiệm gene còn nhằm mục đích tiên lượng bệnh, giúp tư vấn di truyền ví như một số xét nghiệm gene BRCA 1, BRCA 2 trong bệnh ung thư vú, ung thư buồng trứng, giúp định hướng trong phả hệ sẽ có bao nhiêu phần trăm nguy cơ mang gene này và các gene này có nguy cơ gây bệnh ung thư cho thế hệ sau hay không. Ngoài ra, xét nghiệm gene còn phục vụ cho quá trình chẩn đoán bệnh, từ đó có phác đồ điều trị phù hợp.

Còn theo TS. BS. Nguyễn Thuận Lợi, đơn vị Gene, tế bào gốc, BV Bạch Mai, nhóm gene liên quan đến bệnh ung thư chia làm 3 loại: Gene chẩn đoán, tiên lượng phát hiện sớm ung thư; gene liên quan đến điều trị, đáp ứng điều trị ung thư; gene liên quan đến chuyển hóa thuốc trong điều trị ung thư.

Tương ứng với từng loại cũng có những tiêu chí cụ thể, không phải tất cả cùng đi làm xét nghiệm gene. Ví như với chẩn đoán sớm, chỉ áp dụng với đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao, trong gia đình có nhiều người cùng mắc một loại bệnh ung thư, mắc ở tuổi trẻ, đặc biệt với ung thư vú, ung thư buồng trứng… Với gene trong điều trị, tùy từng loại ung thư, việc thực hiện xét nghiệm phục vụ cho việc lựa chọn phác đồ điều trị và chỉ định lâm sàng của bác sĩ.

“Khác với xét nghiệm gene đơn lẻ, phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới trong ung thư trong một lần thực hiện xét nghiệm có thể cho kết quả nhiều gen khác nhau (vài chục, vài trăm gene/ bệnh nhân), bệnh nhân không phải làm nhiều lần. BV Bạch Mai là cơ sở đầu tiên trong cả nước làm về giải trình tự gene trong ung thư. Tuy nhiên, kết quả của giải trình tự gene chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả này mang ý nghĩa giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai”, BS. Lợi chia sẻ.Được biết, chi phí xét nghiệm đột biến gene là 5 triệu đồng/mẫu và được BHYT chi trả. Tuy nhiên, với giải trình tự gene thì bệnh nhân phải tự chi trả.

Theo Báo Giao thông

Chia sẻ
In bài viết này

MỚI NHẤT

Uống 1 lít rượu mỗi ngày, người đàn ông phát hoảng vì chiếc cổ kỳ dị
Uống 1 lít rượu mỗi ngày, người đàn ông phát hoảng vì chiếc cổ kỳ dị

(Dân trí) - Các khối u mỡ ngày càng phát triển thành một khối “khổng lồ” vòng quanh cổ khiến gương mặt và cả phần trên của người đàn ông 54 tuổi ở Hà Nội trở nên kỳ dị.

Thứ ba, 19/11/2019 - 05:52

Ung thư phổi - nỗi lo hóa xạ trị và giải pháp
Ung thư phổi - nỗi lo hóa xạ trị và giải pháp

Ung thư phổi - nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trong các loại ung thư hiện nay. Việc điều trị ung thư phổi cần điều trị đa mô thức (kết hợp nhiều phương pháp), trong đó có hóa trị, xạ trị.

Thứ hai, 18/11/2019 - 08:47

Dấu hiệu lạ ở bàn tay cảnh báo bệnh ung thư phổi
Dấu hiệu lạ ở bàn tay cảnh báo bệnh ung thư phổi

(Dân trí) - Những đường nét đặc biệt ở lòng bàn tay một người phụ nữ Brazil đã dẫn đến việc phát hiện một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng hơn đó là bệnh ung thư phổi.

Thứ hai, 18/11/2019 - 08:37

Vì không biết khi nào nên tầm soát ung thư, nhiều người mắc bệnh đã quá nặng
Vì không biết khi nào nên tầm soát ung thư, nhiều người mắc bệnh đã quá nặng

Tỷ lệ mắc ung thư hiện có xu hướng tăng nhanh, đặc biệt ở các nước đang phát triển như nước ta nên việc khám tầm soát, phát hiện sớm ung thư ngày càng được quan tâm. Đáng buồn không biết khi nào nên tầm soát ung thư, nhiều người mắc bệnh đã quá nặng.

Thứ hai, 18/11/2019 - 08:37

Bức thư Thủ tướng gửi nữ sinh bị ung thư: "Bác tin rằng cháu sẽ chiến thắng"
Bức thư Thủ tướng gửi nữ sinh bị ung thư: "Bác tin rằng cháu sẽ chiến thắng"

(Dân trí) - Cô gái đầy nghị lực Đặng Trần Thủy Tiên hạnh phúc chia sẻ về lá thư động viên đong đầy tình thương mến của Thủ tướng Nguyễn Xuân Phúc. Trong thư, Thủ tướng khẳng định Tiên không hề đơn độc, chúc cô mau chóng khỏe mạnh để tiếp tục học tập và thực hiện ước mơ.

Thứ hai, 18/11/2019 - 09:50

Thủ tướng gửi thư và hoa cho nữ sinh ĐH Ngoại thương bị ung thư vú
Thủ tướng gửi thư và hoa cho nữ sinh ĐH Ngoại thương bị ung thư vú

(Dân trí) - Đặng Trần Thủy Tiên, nữ sinh 19 tuổi tham gia cuộc thi Duyên dáng Ngoại thương đã vô cùng xúc động khi nhận được thư và hoa của Thủ tướng Nguyễn Xuân Phúc.

Thứ hai, 18/11/2019 - 09:37

5 người thân chết vì ung thư phổi, người phụ nữ choáng váng phát hiện ung thư dù lối sống lành mạnh
5 người thân chết vì ung thư phổi, người phụ nữ choáng váng phát hiện ung thư dù lối sống lành mạnh

(Dân trí) - Là người có lối sống lành mạnh, chưa bao giờ hút thuốc nhưng vì có 5 người trong gia đình đã mắc ung thư phổi, một người phụ nữ Mỹ đã chủ động đi tầm soát ung thư, và kết quả chỉ ra rằng, cô cũng là nạn nhân của căn bệnh nan y này.

Thứ hai, 18/11/2019 - 05:35

Sự thật về các thực phẩm được quảng cáo có thể chữa ung thư
Sự thật về các thực phẩm được quảng cáo có thể chữa ung thư

Nhiều thực phẩm được xem như “thần dược” tốt cho sức khỏe, giúp tiêu diệt 90% tế bào ung thư, thậm chí có tác dụng gấp 1.000 lần thuốc đặc trị.

Chủ nhật, 17/11/2019 - 09:38

5 bệnh ung thư âm thầm “ghé thăm” mà bạn không hề biết
5 bệnh ung thư âm thầm “ghé thăm” mà bạn không hề biết

(Dân trí) - Bệnh ung thư có thể chữa khỏi nếu phát hiện sớm nhưng nhiều bệnh ung thư diễn biến rất âm thầm. Nhiều người không thấy dấu hiệu bất thường nhưng vô tình đi khám thì bệnh đã ở giai đoạn muộn.

Chủ nhật, 17/11/2019 - 02:41

TS Nguyễn Duy Nhứt chia sẻ về GHV KSOL trong hỗ trợ phòng và điều trị ung thư
TS Nguyễn Duy Nhứt chia sẻ về GHV KSOL trong hỗ trợ phòng và điều trị ung thư

(Dân trí) - Với nhiều thành phần hoạt chất vượt trội, phức hệ nano mới sẽ giúp phòng và hỗ trợ điều trị ung thư, nâng cao thể trạng người bệnh.

Chủ nhật, 17/11/2019 - 11:04

Những thực phẩm bệnh nhân ung thư xương nên kiêng
Những thực phẩm bệnh nhân ung thư xương nên kiêng

(Dân trí) - Ung thư xương được cho là bệnh hiếm gặp trong các loại ung thư thường gặp, nhưng khi đã mắc ảnh hưởng lớn đến sức khỏe. Người bệnh nên kiêng rượu, bia, cà phê, xúc xích, đồ nhiều dầu mỡ, đồ ngọt…

Chủ nhật, 17/11/2019 - 07:23

Chỉ cần ăn 5 loại thực phẩm này đều đặn mỗi sáng, ung thư ruột kết nguy hiểm cũng “lánh xa” bạn
Chỉ cần ăn 5 loại thực phẩm này đều đặn mỗi sáng, ung thư ruột kết nguy hiểm cũng “lánh xa” bạn

Hơn 40% bệnh nhân bị ung thư là do chế độ ăn uống không hợp lý và khoa học, trong số đó có căn bệnh ung thư ruột kết. Theo đó, chỉ cần bổ sung 5 loại thực phẩm này vào bữa sáng thì ung thư ruột kết nguy hiểm cỡ nào cũng phải né xa bạn.

Chủ nhật, 17/11/2019 - 05:47

ĐÁNG QUAN TÂM

Bất ngờ với khả năng ngừa ung thư của 1 loại thuốc tránh thai
Bất ngờ với khả năng ngừa ung thư của 1 loại thuốc tránh thai

Một loại thuốc tranh thai rất phổ biến có thể giúp chống lại căn bệnh ung thư phổ biến thứ tư ở nữ giới bằng cách làm cho các tế bào tiền ung thư tự chết đi.

Thứ bảy, 16/11/2019 - 07:12

Bệnh viện Bạch Mai khám tầm soát ung thư vú miễn phí cho 500 chị em Hà Tĩnh
Bệnh viện Bạch Mai khám tầm soát ung thư vú miễn phí cho 500 chị em Hà Tĩnh

Sáng nay (16/11), Ban Thư ký Hội Liên hiệp thanh niên tỉnh phối hợp với Bệnh viện Đa khoa Hà Tĩnh, Hội Thầy thuốc trẻ và Trung tâm Ung bướu - Bệnh viện Bạch Mai tổ chức chương trình khám tầm soát ưng thư vú miễn phí cho 500 chị em phụ nữ.

Thứ bảy, 16/11/2019 - 05:08

Thuốc lá điện tử cũng gây ung thư, không an toàn như quảng cáo
Thuốc lá điện tử cũng gây ung thư, không an toàn như quảng cáo

(Dân trí) - Các nhà khoa học Nhật Bản gần đây đã phát hiện trong khí phát thải và trong thuốc lá điện tử cũng có các thành phần độc hại giống như thuốc lá thông thường, gây ung thư, bệnh tim mạch, bệnh hô hấp...

Thứ bảy, 16/11/2019 - 05:01

Những thực phẩm giàu kiềm giúp ngăn ngừa hiệu quả béo phì, bệnh tim và ung thư
Những thực phẩm giàu kiềm giúp ngăn ngừa hiệu quả béo phì, bệnh tim và ung thư

(Dân trí) - Đảm bảo 70%-80% khẩu phần ăn hàng ngày là thực phẩm giàu kiềm sẽ giúp các cơ quan vận hành trơn tru, đồng thời ngăn ngừa hiệu quả các bệnh về tim mạch, ung thư và béo phì.

Thứ bảy, 16/11/2019 - 01:47

“Thực dưỡng” không trị được ung thư!
“Thực dưỡng” không trị được ung thư!

(Dân Việt) Thời gian gần đây, trên mạng xã hội có nhiều thông tin về “thực dưỡng Ohsawa” được tuyên truyền như “thần dược” chữa được bách bệnh, trong đó có cả ung thư. Nhiều người bệnh nặng như ung thư, suy thận... đã tin tưởng, ăn kiểu “thực dưỡng” khiến cơ thể suy kiệt, bệnh càng nặng hơn.

Thứ sáu, 15/11/2019 - 09:32

Giảm đau bằng robot áp dụng cho những trường hợp nào?
Giảm đau bằng robot áp dụng cho những trường hợp nào?

(Dân trí) - Tôi đọc được thông tin giảm đau cho bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối bằng kỹ thuật “Tiêm cồn tuyệt đối diệt hạch thân tạng”. Tôi rất quan tâm vì đang có người nhà bị ung thư. Xin hỏi bác sĩ chi phí thực hiện, kỹ thuật áp dụng cho những trường hợp nào? (Phương Nam, Thanh Hoá).

Thứ sáu, 15/11/2019 - 07:24

FDA thông qua thuốc chống ung thư do công ty Trung Quốc bào chế
FDA thông qua thuốc chống ung thư do công ty Trung Quốc bào chế

FDA đã nhất trí việc ứng dụng viên nang Brukinsa - một sản phẩm mới của công ty công nghệ sinh học BeiGene - vào điều trị cho người trưởng thành mắc bệnh ung thư hạch tế bào vỏ đại não.

Thứ sáu, 15/11/2019 - 05:30

Đa số dấu ấn không dùng để sàng lọc ung thư
Đa số dấu ấn không dùng để sàng lọc ung thư

Lợi dụng nỗi ám ảnh ung thư nhiều nơi quảng cáo xét nghiệm để sàng lọc sớm. Đa số xét nghiệm dấu ấn không dùng để sàng lọc/tầm soát ung thư. Việc tư vấn các xét nghiệm không cần thiết là không nên.

Thứ sáu, 15/11/2019 - 07:15

Phương pháp đơn giản tái thông đường mật cho bệnh nhân ung thư
Phương pháp đơn giản tái thông đường mật cho bệnh nhân ung thư

(Dân trí) - Thay vì phải thực hiện giải pháp đặt ống dẫn lưu dịch mật ra da khi bị tắc đường mật, bệnh nhân sẽ được đặt stent tái thông trở lại. Đây là phương pháp đơn giản nhưng mang lại hiệu quả tối ưu, giúp nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân ung thư.

Thứ sáu, 15/11/2019 - 07:09

Phương pháp xét nghiệm máu mới giúp chẩn đoán ung thư vú trước 5 năm
Phương pháp xét nghiệm máu mới giúp chẩn đoán ung thư vú trước 5 năm

(Dân trí) - Một phương pháp xét nghiệm máu mới cho phép phát hiện ung thư vú 5 năm trước khi các dấu hiệu bệnh lâm sàng xuất hiện, dựa vào việc nhận diện các đáp ứng miễn dịch với tế bào ung thư trong cơ thể người bệnh.

Thứ năm, 14/11/2019 - 10:56

Chiến thuật sinh tồn độc đáo của loài vi khuẩn gây ung thư dạ dày 50% người Việt mắc
Chiến thuật sinh tồn độc đáo của loài vi khuẩn gây ung thư dạ dày 50% người Việt mắc

(Dân trí) - Vi khuẩn Helicobacter Pylori (HP) là tác nhân gây bệnh viêm loét dạ dày và nghiêm trọng hơn là ung thư dạ dày. Điều nguy hiểm là vi khuẩn HP miễn nhiễm với axít dạ dày, đồng thời thuốc kháng sinh cũng gần như “bất trị” với loài vi sinh vật này.

Thứ năm, 14/11/2019 - 08:48

2 chị em ruột tự phát hiện ung thư vú nhờ 1 việc đơn giản, đến bác sĩ cũng phải khen ngợi và khuyên mọi người học theo
2 chị em ruột tự phát hiện ung thư vú nhờ 1 việc đơn giản, đến bác sĩ cũng phải khen ngợi và khuyên mọi người học theo

Dù bị chẩn đoán mắc ung thư vú cùng một lúc xong 2 chị em ruột Vấn Giới và Vấn Tịnh, sống tại tỉnh Hà Nam, Trung Quốc vẫn cảm thấy rất may mắn vì lý do này.

Thứ năm, 14/11/2019 - 05:39

Chuyên gia đồng hành
Nhiều người quan tâm