Xót xa những em bé phải chịu đau đớn vì mắc bệnh lạ về da

Vì mắc phải căn bệnh Harlequin Ichthyosis, những em bé này phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường. Để có thể sống sót, các bé cần phải luôn giữ ẩm cho làn da của mình.

Bé Harper Foy đến từ Washington hiện là người nhỏ tuổi nhất mắc bệnh Harlequin Ichthyosis. Đây là một chứng rối loại di truyền trên toàn cơ thể. Những người mắc phải căn bệnh này sẽ phát triển da nhanh hơn 10 lần so với người bình thường, và cũng nhanh chóng bị bóc đi mất.

Các bác sĩ cho rằng căn bệnh sẽ giết chết cô bé vì em quá nhỏ để chống chọi lại các biến chứng. Để có thể sống sót, bé cần phải luôn giữ ẩm cho làn da của mình.


Hình ảnh bé Harper cùng mẹ Angie và anh trai Jaxon 6 tuổi.

Hình ảnh bé Harper cùng mẹ Angie và anh trai Jaxon 6 tuổi.


Bé sơ sinh Harper đang lần đầu gặp mẹ Angie, 40 tuổi của mình.

Bé sơ sinh Harper đang lần đầu gặp mẹ Angie, 40 tuổi của mình.

Bác sĩ không thấy dấu hiệu của bệnh ở bố Kevin 38 tuổi và mẹ Angie 40 tuổi, nên không đưa ra lời cảnh báo trước khi sinh. Nhưng không ngờ con gái của họ lại mắc phải căn bệnh hiểm nghèo này.

Khi còn trong bụng mẹ, các mô da của Harper đã không ngừng phát triển và tạo nên những khối lớn đóng ở bàn tay và bàn chân của em khi sinh ra. Khi vừa lọt lòng, Foy được đưa vào buồng chăm sóc đặc biệt và các bác sĩ nghĩ đến giải pháp loại bỏ các mảng da bám, nhưng đồng nghĩa với việc cô bé sẽ mất đi bốn ngón tay.

Sau một tháng ở bệnh viện để tránh nhiễm trùng, bé Harper đã chiến thắng tử thần và được xuất viện trở về nhà. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách chữa bệnh triệt để, nhưng phương pháp điều trị lâu dài là giữ cô bé hầu như luôn ẩm ướt ở bồn tắm sẽ khiến bé có một cuộc sống bình thường.


Hình ảnh bé Harper như người ngoài hành tinh lúc vừa lọt lòng mẹ.

Hình ảnh bé Harper như người ngoài hành tinh lúc vừa lọt lòng mẹ.


Tháng điều trị đầu tiên tại bệnh viện của bé Harper. Lúc này bé đã được xuất viện trở về nhà.

Tháng điều trị đầu tiên tại bệnh viện của bé Harper. Lúc này bé đã được xuất viện trở về nhà.

Gia đình bé Harper đang quyên góp tiền để mua một bồn tắm đặc biệt đúng vào dịp sinh nhật đầu tiên của em vào tháng tới – bữa tiệc mà Kevin và Angie đã từng nghĩ là sẽ không thể nào diễn ra. Bồn tắm sẽ được nhập khẩu trực tiếp từ Nhật Bản, với mức giá 6000 USD cùng 15.000 USD phí lắp đặt.


Cô bé đang sắp đón lần sinh nhật đầu tiên của cuộc đời mình.

Cô bé đang sắp đón lần sinh nhật đầu tiên của cuộc đời mình.

Cũng giống như trường hợp của bé Harper, vì mắc căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp nên làn da của bé Evan Fasciano (5 tuổi) đến từ Goshen, Connecticut, Mỹ phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.

Bé Evan ngay từ lúc mới sinh đã được các bác sỹ chuẩn đoán mắc bệnh Harleqquin Ichthyosis bẩm sinh. Căn bệnh này khiến Evan phải đấu tranh giành giật sự sống từng ngày.

Theo lời kể của bố mẹ bé thì khi Evan ra đời, da của bé quá dày đến nỗi không thể mở mắt trong tuần đầu tiên. Khi ấy các bác sĩ cảnh báo nhiều em bé mắc Harlequin Ichthyois không thể qua khỏi nếu bị nhiễm trùng. Tuy vậy, bố mẹ của Evan không cảm thấy thất vọng, họ đặt tên cho bé là Evan, với ý nghĩa là “chiến binh trẻ”.


Vì mắc căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp khiến làn da của bé Evan Fasciano phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.

Vì mắc căn bệnh Harlequin ichthyosis hiếm gặp khiến làn da của bé Evan Fasciano phát triển nhanh gấp 10 lần so với bình thường.

Để tránh nhiễm trùng, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết. Cô De De, 33 tuổi, mẹ của Evan chia sẻ “Chúng tôi phải chăm sóc da cho Evan một cách cẩn thận. Nếu mỗi ngày không tắm hai lần, chúng sẽ dầy lên rất nhanh và khó rửa sạch”.


Để tránh nhiễm trùng, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết

Để tránh nhiễm trùng, Evan buộc phải tắm 2 lần mỗi ngày để chà sạch lớp da chết

Mỗi khi tắm cho Evan, mẹ bé thường phải dùng tay để loại bỏ hết lớp tế bào chết trên da bé. Sau đó, cô sẽ sử dụng một miếng vải hoặc khăn tắm mềm để chà lại một lượt nữa. Phần tay và da đầu của Evan đầy hơn nên thường mất nhiều thời gian mới có thể gột bỏ được hết lớp da chết. Lượng da chết được loại bỏ sau mỗi lần tắm của Evan nhiều đến mức mẹ bé phải dùng một chiếc lưới để vớt da chết của bé vì sợ sẽ làm tắc đường ống thoát nước.

Bước cuối cùng là Evan sẽ được bôi lên người một lớp kem dưỡng ẩm để dưỡng ẩm và giúp cho làn da không bị quá khô, nứt nẻ.


Khi Evan ra đời, da của bé quá dày đến nỗi không thể mở mắt trong tuần đầu tiên

Khi Evan ra đời, da của bé quá dày đến nỗi không thể mở mắt trong tuần đầu tiên

Bởi vì làn da nhanh bị khô nên Evan thường xuyên có nguy cơ bị mất nước, co giật và say nắng. Hơn thế, vùng da quanh mắt của Evan rất dày khiến việc đóng mở mắt của cậu bé cũng gặp không ít khó khăn. Evan cũng gặp khó khăn trong việc di chuyển. Phải nhờ đến các thiết bị hỗ trợ, Evan mới có thể đi lại bình thường được.


Mặc dù phải chịu nhiều bất tiện và đau đớn vì căn bệnh này nhưng Evan hiếm khi than phiền bất cứ điều gì

Mặc dù phải chịu nhiều bất tiện và đau đớn vì căn bệnh này nhưng Evan hiếm khi than phiền bất cứ điều gì

Vào năm 2014, tại Việt Nam cũng ghi nhận một trường hợp bệnh nhi bị mắc bệnh da khô Harlequin. Đó là bé M.A.T., sinh ngày 1- 4-2012 tại Bệnh viện Từ Dũ, TP.HCM.


Bé M.A.T. lúc sinh nhật 2 tuổi - Ảnh gia đình cung cấp

Bé M.A.T. lúc sinh nhật 2 tuổi - Ảnh gia đình cung cấp

Do sinh non 32 tuần, bé được điều trị tại bệnh viện với nuôi ăn qua ống thông dạ dày và truyền dịch. Sau khi xuất viện, bé được chuyển sang Bệnh viện Da liễu TP.HCM để khám chuyên khoa và được chẩn đoán là đỏ da, khô da bẩm sinh, da vảy cá.

Bé có cân nặng 10,5kg, chiều cao 82cm. Bé biết nói lúc 16 tháng tuổi, biết đi lúc 18 tháng tuổi. Ba mẹ bé khỏe mạnh, không biểu hiện triệu chứng của bệnh này.

Những điều cần lưu ý về căn bệnh Harlequin ichthyosis

Harlequin ichthyosis là một bệnh di truyền về da. Nó thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh khiến bệnh nhân có một làn da cứng, dày và khô trên khắp cơ thể. Trẻ sơ sinh khi mắc bệnh Harlequin được bao phủ bởi một lớp da dày bị rạn và nứt thành từng mảng. Lớp da dày có thể làm co kéo và biến dạng khuôn mặt của bé. Sự kéo căng của da vùng quanh mắt, miệng gây mí mắt và môi bị đảo ngược ra ngoài, lộ rõ niêm mạc màu đỏ mà bình thường chỉ nằm bên trong.

Mặt khác, vùng ngực và bụng do sự co kéo của da, làm việc ăn uống và thở khó khăn. Tay chân nhỏ và sưng phồng, co rút từng phần. Tai có thể biến dạng hoặc khiếm khuyết và dính toàn bộ vào đầu do lớp da dày.

Bệnh này khiến trẻ khó kiểm soát sự mất nước trong cơ thể, khó điều tiết nhiệt độ cơ thể và khó chống lại sự nhiễm trùng. Kết quả là chúng bị mất nước và nhiễm trùng từ khi sinh ra.

Các bệnh nhân này thường chết khi còn bé. Chỉ có một vài bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành và cuộc đấu tranh chống lại bệnh này rất khó khăn vì thường phải sử dụng kem dưỡng ẩm trên toàn cơ thể.

Những bé nếu sống sót phát triển thể chất có thể bị chậm do năng lượng cần thiết khổng lồ cho chức năng đòi hỏi của lớp da bé, nhưng sự phát triển về tâm thần và trí thông minh đa số là bình thường.

Bệnh này do rối loạn di truyền gen lặn, nghĩa là nhận hai gen lặn, một từ cha và một từ người mẹ, nhưng người cha không có biểu hiện triệu chứng bên ngoài.

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát hiện nguyên nhân của căn bệnh này là do đột biến gen ABCA12. Gen này được tin tưởng là có vai trò mã hóa protein vận chuyển chất béo qua màng tế bào. Việc xác định gen này giúp chẩn đoán tiền sản bệnh này qua phương pháp chọc màng ối để xét nghiệm.

Theo Phạm Hậu

Gia đình

MỚI NHẤT
Cứu sống ca ngừng tim do điện giật trong bão số 3
Cứu sống ca ngừng tim do điện giật trong bão số 3

Bệnh viện Hữu nghị (Hà Nội) vừa cứu sống 1 trường hợp bị điện giật nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu, ngừng tim.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 05:40

Sự thật về người đàn ông uống nước tẩy rửa
Sự thật về người đàn ông uống nước tẩy rửa

(Dân trí) - Sau khi 1 tờ báo địa phương của Trung Quốc đăng tải hình ảnh một người đàn ông đang uống nước tẩy rửa kèm mong muốn được điều trị và 1 số báo trong nước dẫn lại, giới truyền thông chính thống của Trung quốc đã vào cuộc và tìm ra sự thật.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 04:41

Vụ “tố” BS mổ còn nguyên khối u: Vì sao chuyển bệnh nhân sang BV tư?
Vụ “tố” BS mổ còn nguyên khối u: Vì sao chuyển bệnh nhân sang BV tư?

Lãnh đạo Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và BV Đa khoa Bảo Sơn đều khẳng định, bệnh viện đã làm đúng quy trình trước sự việc ông Trần Văn Phú ở Nghệ An khiếu nại “mổ còn nguyên khối u”.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 03:01

Con suýt gặp họa vì mẹ cho ăn búp ổi
Con suýt gặp họa vì mẹ cho ăn búp ổi

Theo các chuyên gia, tiêu chảy là bệnh dễ gặp ở trẻ em vì hệ miễn dịch chưa trưởng thành, sức đề kháng của trẻ còn kém. Bên cạnh đó, đường tiêu hóa của bé chưa ổn định, cộng với chế độ ăn có nhiều thay đổi khiến trẻ không kịp thích nghi và dễ mắc bệnh. Nếu không điều trị đúng cách, bệnh có nhiều biến chứng, rất nguy hiểm đối với sức khỏe của trẻ.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 02:03

Cảnh báo mối nguy hiểm từ trà giải độc
Cảnh báo mối nguy hiểm từ trà giải độc

(Dân trí) - Trà giải độc đang được rất nhiều ngôi sao nổi tiếng ca ngợi. Nhưng các chuyên gia cho biết nhiều loại trà này có chứa senna (hay phan tả diệp), một loại thuốc nhuận tràng nếu sử dụng dài ngày có thể gây tổn thương gan và ruột.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 01:18

Đột quỵ vì tống cả đống An cung
Đột quỵ vì tống cả đống An cung

Bệnh nhân N., sau khi qua cơn nguy kịch vì đột quỵ, người nhà giấu bác sĩ mua 3 viên An cung về nghiền cho uống buổi tối. Kết quả, N. bị suy đa tạng.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 11:26

Chất xơ cần thiết cho cơ thể như thế nào?
Chất xơ cần thiết cho cơ thể như thế nào?

(Dân trí) - Chất xơ rất cần thiết với sức khỏe con người nhưng lại ít được quan tâm hơn các chất dinh dưỡng khác bởi nhiều người còn chưa hiểu hết tác dụng của chất xơ.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 11:11

Nguy cơ bùng phát đại dịch sốt vàng da trên thế giới
Nguy cơ bùng phát đại dịch sốt vàng da trên thế giới

Bệnh sốt vàng da đang có nguy cơ bùng phát thành đại dịch trên toàn thế giới khi hàng loạt cảnh báo vừa được đưa ra về dịch bệnh nguy hiểm này.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 10:38

Tiêu diệt tế bào ung thư bằng điện trường
Tiêu diệt tế bào ung thư bằng điện trường

(Dân trí) - Phương pháp chữa trị bằng điện trường bắt nguồn từ việc giữa cấu trúc tế bào then chốt trong khối u não và điện trường tác động từ bên ngoài có tồn tại một sự tương tác nhất định, có tính an toàn, không có tác dụng phụ, không tổn hại đến các tế bào bình thường, có hiệu quả loại bỏ tế bào ung thư, có ưu thế đặc biệt trong việc dự phòng tế bào ung thư tái phát và lan rộng.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 10:18

Bệnh viện tuyến Trung ương "thua" tuyến tỉnh về chất lượng
Bệnh viện tuyến Trung ương "thua" tuyến tỉnh về chất lượng

(Dân trí) - Hội nghị về chất lượng bệnh viện (BV) trong hai ngày 18 và 19/8 tại Hà Nội đã công bố kết quả khảo sát chất lượng bệnh viện năm 2015, theo đó, có những bệnh viện tuyến trung ương "thua" bệnh viện tuyến tỉnh khi xét các tiêu chí chất lượng.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 09:10

Những cơn sốc đáng sợ!
Những cơn sốc đáng sợ!

Người nhà cần nhận biết các dấu hiệu đe dọa tính mạng của bệnh nhân, nhất là trẻ em, để có thể cấp cứu kịp thời

Thứ sáu, 19/08/2016 - 08:33

Cứu bệnh nhân bị dao bầu đâm xuyên não
Cứu bệnh nhân bị dao bầu đâm xuyên não

(Dân trí) - Bệnh nhân N.V.V (25 tuổi, Thanh Hóa) được chuyển đến bệnh viện (BV) Việt Đức trong tình trạng con dao bầu dài 40cm cắm trên vùng đầu, xuyên vào não nguy kịch.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 08:23

ĐÁNG QUAN TÂM
Biến đổi khí hậu “tiếp tay” cho sốt xuất huyết bùng phát
Biến đổi khí hậu “tiếp tay” cho sốt xuất huyết bùng phát

(Dân trí) - Bên cạnh các nguyên nhân công nghiệp hóa, đô thị hóa, di dân tự do... biến đổi khí hậu gây xâm ngập mặn, El nino đã tạo điều kiện thuận lợi cho muỗi truyền bệnh sốt xuất huyết bùng phát. Diệt muỗi và lăng quăng vẫn là giải pháp hữu hiệu để phòng bệnh cho cộng đồng.

Thứ sáu, 19/08/2016 - 04:19

Luyện tập "cơ tình yêu"
Luyện tập "cơ tình yêu"

(Dân trí) - Chăm sóc sức khỏe cho người phụ nữ, không thể không chú ý đến làm mạnh "cơ tình yêu", giúp tác động tích cực tới đời sống tình cảm, tâm lý và gia đình. Dưới đây là hướng dẫn của bác sĩ cao cấp Nguyễn Thị Tân Sinh về vấn đề này.

Thứ năm, 18/08/2016 - 06:09

Điều trị phì đại tiền liệt tuyến không cần phẫu thuật
Điều trị phì đại tiền liệt tuyến không cần phẫu thuật

(Dân trí) - Nhập viện trong tình trạng tiểu khó, tiểu rặn,... bệnh nhân được chẩn đoán bị phì đạt tiền liệt tuyến. Bằng phương pháp can thiệp tắc mạch, bác sĩ đã chặn đứng tình trạng phì đại, không cần phẫu thuật. Đây là kỹ thuật mới được áp dụng điều trị tại Việt Nam.

Thứ năm, 18/08/2016 - 02:43

Tăng 40 % khám chữa bệnh theo BHYT trong 6 tháng, BHXH VN nói gì?
Tăng 40 % khám chữa bệnh theo BHYT trong 6 tháng, BHXH VN nói gì?

(Dân trí) - “Chi phí khám chữa bệnh theo BHYT trong 6 tháng đầu năm 2016 tăng 40% so với cùng kỳ năm 2015, với tổng số tiền tăng thêm 8.545 tỉ đồng. Có 37 tỉnh chi vượt định mức quỹ khám chữa bệnh BHYT với số tiền bội chi tăng thêm 2.879 tỉ đồng”.

Thứ năm, 18/08/2016 - 01:07

Nguy cơ khi tiêm cortisone trị bệnh xương khớp
Nguy cơ khi tiêm cortisone trị bệnh xương khớp

Tôi 40 tuổi, bị hội chứng ống cổ tay, đã uống thuốc nhưng không khỏi phải dùng đến thuốc tiêm cortisone tại chỗ (do bác sĩ chỉ định và tiêm).

Thứ năm, 18/08/2016 - 12:25

Những “vũ khí” phòng ngừa ung thư hữu hiệu
Những “vũ khí” phòng ngừa ung thư hữu hiệu

(Dân trí) - Bóng đen ung thư đang đe doạ sức khoẻ và tính mạng của từng người, từng gia đình. Và thay vì ngồi chờ nó đến mới đáp trả, hãy trang bị cho mình những “vũ khí” dưới đây:

Thứ năm, 18/08/2016 - 11:17

Phát hiện 2 cha con ruột mắc bệnh viêm da dày sừng lòng bàn tay chân
Phát hiện 2 cha con ruột mắc bệnh viêm da dày sừng lòng bàn tay chân

(Dân trí) - Sáng ngày 18/8, bác sĩ Nguyễn Tấn Đức - Giám đốc Sở Y tế tỉnh Quảng Ngãi cho biết vừa phát hiện 2 ca mắc Hội chứng viêm da dày sừng lòng bàn tay bàn chân (từng bị gọi là viêm da lạ) đang điều trị tại Khoa da liễu - Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Ngãi.

Thứ năm, 18/08/2016 - 10:20

Xuất hiện ổ dịch sốt xuất huyết nguy hiểm tại Hóc Môn
Xuất hiện ổ dịch sốt xuất huyết nguy hiểm tại Hóc Môn

8, báo cáo của Sở Y tế TP.HCMcho thấy ổ dịch sốt xuất huyết (SXH) nguy hiểm đã xuất hiện tại tổ 10, ấp 1, xãĐông Thạnh, huyện Hóc Môn (TP.HCM).

Thứ năm, 18/08/2016 - 09:30

Quỹ BHYT bội chi gần 2.200 tỷ đồng: Bệnh viện “lạm dụng” triệt để bệnh nhân!
Quỹ BHYT bội chi gần 2.200 tỷ đồng: Bệnh viện “lạm dụng” triệt để bệnh nhân!

Phòng khám tăng chi khám bảo hiểm y tế (BHYT) hơn 6.330 lần. Đây là mức tăng kỷ lục chi phí khám chữa bệnh ngoại trú của Phòng khám đa khoa Anh Quất (Bắc Giang) 6 tháng đầu năm, so với cùng kỳ năm 2015. Con số này đã góp phần khiến Quỹ BHYT bội chi gần 2.200 tỷ đồng, tăng 40% so với 6 tháng năm 2015.

Thứ năm, 18/08/2016 - 08:06

Anh: Hàng trăm người đã được ghép tạng từ bệnh nhân ung thư đã chết
Anh: Hàng trăm người đã được ghép tạng từ bệnh nhân ung thư đã chết

(Dân trí) - Hàng trăm bộ phận cơ thể lấy từ các bệnh nhân ung thư đã chết đã được đưa vào ghép cho các bệnh nhân do sự thiếu hụt nghiêm trọng đồng nghĩa với việc các bác sĩ phải chấp nhận nguy cơ. Do đó, nhiều kiểm tra nghiêm ngặt đã được thực hiện để đảm bảo các bộ phận cơ thể là an toàn và nguy cơ phải được cân nhắc với nhu cầu ghép tạng.

Thứ năm, 18/08/2016 - 06:22

Những thay đổi bất ngờ ở bệnh viện Nhà nước
Những thay đổi bất ngờ ở bệnh viện Nhà nước

Đêm 8/8, khi đến khoa Cấp cứu, bệnh viện (BV) Việt Đức khám vì đau đầu, đi chếnh choáng, vừa đọc tên, anh Phạm Huy Phương (Hà Tĩnh) bất ngờ khi cô điều dưỡng hỏi đích danh địa chỉ nhà. Trước đó 10 năm, anh đã phẫu thuật thay van tim ở BV này và tái khám ở BV khác.

Thứ năm, 18/08/2016 - 05:46

TPHCM: Gần 50% mẫu nước giếng “nhiễm bẩn”
TPHCM: Gần 50% mẫu nước giếng “nhiễm bẩn”

(Dân trí) - Kết quả giám sát chất lượng nước giếng phục vụ ăn uống, sinh hoạt trên địa bàn thành phố cho thấy, có tới gần 50% số mẫu không đạt chỉ tiêu hóa lý, vi sinh. Người dân tại các quận huyện ngoại thành nơi nguồn nước máy chưa vươn tới đang phải dùng nước “nhiễm bẩn”.

Thứ năm, 18/08/2016 - 04:29