Bé trai chỉ cử động được cặp mắt vì teo cơ tủy sống

Dân trí Toàn thân bất động, từng hơi thở lệ thuộc hoàn toàn vào máy, cặp mắt đen láy của cậu bé là bộ phận duy nhất có thể cử động. Mới 16 tháng tuổi nhưng bé trai đã phải lệ thuộc hoàn toàn vào máy thở vì bệnh teo cơ tủy sống.

Đó là trường hợp của bé N.M.Q. (16 tháng tuổi) đang điều trị tại khoa Cấp cứu Hồi sức Tích cực Chống độc Trẻ em, Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới, TPHCM. BS Trần Kim Hùng cho hay, đây là trường hợp được Bệnh viện Nhi Đồng 1, TPHCM chuyển đến Nhiệt Đới để tiếp tục chăm sóc cho bệnh nhi.

teo co tuy song (2).JPG

Teo cơ tủy sống là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ, bệnh do đột biến gen gây ra.

 

Khai thác bệnh sử của bác sĩ từ phía gia đình được biết, thời điểm mang thai và chào đời, cháu bé không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, bắt đầu từ khoảng 2 tháng tuổi, bệnh nhi có biểu hiện yếu chi, cử động ngày càng hạn chế kèm theo khó thở. Cháu được các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiến hành các xét nghiệm và xác định mắc chứng bệnh teo cơ tủy sống (SMA - Spinal Muscular Atrophy) hiếm gặp.

Đây là bệnh gặp phải trên bệnh nhân bị đột biến gen khiến cơ thể không sản sinh được chất dẫn truyền thần kinh. Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động. Protein này phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Khi mức protein thấp sẽ dẫn đến mất chức năng của các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống và gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ hệ thống của hệ cơ xương

Nếu không được phát hiện bệnh trong thai kỳ, trẻ sinh ra sẽ không có biểu hiện bệnh cho đến khi bị suy hô hấp, thở không được, tứ chi yếu dần, các kết quả phân tích gen là cơ sở để xác định bệnh. Đến nay, bệnh vẫn chưa có thuốc điều trị, việc chăm sóc y tế giúp thở máy chỉ là giải pháp hỗ trợ, duy trì sự sống cho bệnh nhân.

Năm 2018, Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới cũng tiếp nhận một ca bệnh tương tự chuyển đến từ Bệnh viện Nhi Đồng 1. Tuy nhiên, bệnh nhi đã qua đời sau hơn 1 năm lệ thuộc hoàn toàn vào máy thở, bị viêm phổi, tái phát nhiều lần. Các bác sĩ đang hi vọng sẽ giúp sức được nhiều hơn cho bé M.Q. nhưng cháu cũng sẽ phải lệ thuộc máy thở, nằm bất động cho đến ngày cuối cùng vì phổi không thể tự thở, hệ cơ không hoạt động.

teo co tuy song (1).JPG

Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống đến nay chưa có phương pháp điều trị.

 

Để phát hiện bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ, bác sĩ khuyến cáo các bà mẹ khi mang thai cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết trong đó có xét nghiệm đột biến gen. Tuy nhiên, đây là bệnh ít gặp trong cộng đồng nên chưa được quan tâm và thường bị bỏ qua khi thực hiện các kết quả kiểm tra các vấn đề sức khỏe của thai nhi trong giai đoạn thai kỳ.

Hiện nay, Mỹ  là quốc gia đang thử nghiệm loại thuốc điều trị bệnh lý teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, việc tiếp  nhận, điều trị còn trong giai đoạn nghiên cứu trên vài bệnh nhi được phát hiện bệnh sớm trong thai kỳ, sau chào đời chưa phát bệnh, chưa bị lệ thuộc máy thở.

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là bệnh lý teo cơ do tổn thương tế bào vận động số II tại tủy sống. Đây là bệnh hiếm gặp, ước tính trên toàn thế giới, bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 1/10.000 người. Bệnh có tính di truyền lặn, tổn thương theo cơ chế chết tế bào đã định trước (programmed cell death apoptosis).

Teo cơ tủy sống có 3 thể: Nếu mắc bệnh trước 6 tháng tuổi (SMA-I) thì bệnh cảnh chủ yếu về suy hô hấp, kém vận động, khóc yếu, mềm cơ sau đó nuốt kém, viêm phổi... dẫn đến tử vong; nếu mắc bệnh sau 6 tháng tuổi (SMA-II), bệnh cảnh tương tự như SMA-I nhưng trẻ đã phát triển bình thường một thời gian sau đó suy giảm vận động dần. Bệnh có thể kéo dài đến 2 - 3 tuổi, không ảnh hưởng đến trí tuệ; nếu bệnh phát sau 18 tháng tuổi (SMA-III) bệnh nhân có thể sống đến trưởng thành.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Vân Sơn (lược ghi)

 

 

MỚI NHẤT
Quẳng gánh lo rụng tóc, khó hay dễ?
Quẳng gánh lo rụng tóc, khó hay dễ?

(Dân trí) - Giữa rất nhiều những phương pháp điều trị rụng tóc, giúp tóc mọc nhanh hơn được quảng cáo, bạn có thực sự cảm thấy hiệu quả và an toàn hay vô tình mất nhiều công sức cho những lựa chọn không chính xác?

Thứ ba, 26/03/2019 - 11:00

Nữ sinh 19 tuổi mọc mụn mảng dày như cơm cháy sau lăn kim
Nữ sinh 19 tuổi mọc mụn mảng dày như cơm cháy sau lăn kim

(Dân trí) - Vốn bị mụn trứng cá, nữ sinh 19 tuổi (Hải Phòng) được mẹ đưa đến spa lăn kim trị mụn. Tháng đầu tiên sau lăn kim da đẹp lên nhanh chóng, sau đó bỗng bùng phát các đợt trứng cá dữ dội. Khi đi khám tại Khoa Da liễu, BV Tuệ Tĩnh, bệnh nhân được chẩn đoán mẩn ngứa viêm da dạng trứng cá nhưng có bội nhiễm liên cầu, tụ cầu thành viêm da mủ.

Thứ ba, 26/03/2019 - 09:04

Hơn 5 tỷ đồng mua cơm cho bệnh nhân nghèo nhờ tiếng hát bác sĩ
Hơn 5 tỷ đồng mua cơm cho bệnh nhân nghèo nhờ tiếng hát bác sĩ

(Dân trí) - Sau 4 năm kể từ đêm nhạc đầu tiên mang tên “Dĩa cơm trên tường” ra mắt nhóm bác sĩ tại Sài Gòn đã vận động hơn 5,2 tỷ đồng mua cơm cho bệnh nhân nghèo. Chương trình nhân văn trên đang tiếp tục nhân rộng và chiếm được nhiều tình cảm, sự ủng hộ từ cộng đồng.

Thứ ba, 26/03/2019 - 06:23

Nguy kịch vì bị cháu ruột say rượu đâm thủng tim, phổi
Nguy kịch vì bị cháu ruột say rượu đâm thủng tim, phổi

(Dân trí) - Bệnh nhân N.T.H (59 tuổi, ngụ quận Ninh Kiều, TP Cần Thơ) nhập viện trong tình trnajg sốc mất máu, mạch, huyết áp không đo được sau khi bị cháu ruột say rượu đâm 2 nhát vào vùng ngực trái.

Thứ ba, 26/03/2019 - 06:04

Liên tiếp chết oan vì dùng sản phẩm trị tiểu đường trôi nổi
Liên tiếp chết oan vì dùng sản phẩm trị tiểu đường trôi nổi

(Dân trí) - Chỉ trong vòng 3 tháng, liên tiếp bệnh nhân tiểu đường phải nhập viện trong tình trạng nguy kịch vì dùng sản phẩm trị tiểu đường trôi nổi, nguy hiểm hơn là có tới 4 trường hợp bị tử vong do dùng sản phẩm có chứa thuốc cấm. Sự việc này đã dấy lên làn sóng hoang mang tuột độ trong dư luận.

Thứ ba, 26/03/2019 - 06:00

Bé gái chào đời mang khối u quái lớn hơn cơ thể
Bé gái chào đời mang khối u quái lớn hơn cơ thể

(Dân trí) - Trong quá trình khám thai định kỳ, thai nhi được bác sĩ chẩn đoán có khối u ở vùng cùng cụt. Chào đời khi được 35 tuần tuổi, cháu bé sơ sinh chỉ nặng 2,1kg nhưng mang trên mình khối u quái nặng tới 3,1kg.

Thứ ba, 26/03/2019 - 05:29

Cà Mau: Phát hiện bệnh lở mồm long móng trên heo ở lò mổ
Cà Mau: Phát hiện bệnh lở mồm long móng trên heo ở lò mổ

(Dân trí) - Ngày 25/3, tin từ Chi cục Chăn nuôi - Thú y tỉnh Cà Mau cho biết, trên địa bàn vừa xảy ra bệnh lở mồm long móng trên heo xuất hiện tại một lò mổ ở xã Tân Lộc, huyện Thới Bình, tỉnh Cà Mau.

Thứ ba, 26/03/2019 - 05:23

Vụ chùa Ba Vàng: Chữa bệnh bằng "thỉnh vong" nguy hiểm tính mạng
Vụ chùa Ba Vàng: Chữa bệnh bằng "thỉnh vong" nguy hiểm tính mạng

TS Trương Hồng Sơn, Viện trưởng Viện Y học ứng dụng Việt Nam, Phó Tổng thư ký Tổng hội Y học Việt Nam đã lên tiếng về phát ngôn khuyên bệnh nhân đến chùa Ba Vàng chữa bệnh của bác sĩ Nguyễn Hồng Phong, công tác ở Bệnh viện Bạch Mai.

Thứ ba, 26/03/2019 - 04:16

10 phút vận động giải trí mỗi tuần cũng làm giảm nguy cơ tử vong
10 phút vận động giải trí mỗi tuần cũng làm giảm nguy cơ tử vong

(Dân trí) - Nghiên cứu mới cho thấy rằng những người trưởng thành trên 40 tuổi tham gia các hoạt động thể chất giải trí - như khiêu vũ, làm vườn hoặc đi dạo - thậm chí trong một khoảng thời gian ngắn mỗi tuần - cũng có nguy cơ tử vong thấp hơn do nhiều nguyên nhân.

Thứ hai, 25/03/2019 - 04:43

597 trẻ xuất hiện phản ứng thông thường sau khi tiêm vắc xin ComBE Five
597 trẻ xuất hiện phản ứng thông thường sau khi tiêm vắc xin ComBE Five

(Dân trí) - Không có ca bị phản ứng nặng trong tổng số hơn 6.000 ca đã được tiêm ComBE Five nhưng 597 trường hợp gặp những phản ứng thông thường như sốt, sưng đau tại chỗ tiêm.

Thứ hai, 25/03/2019 - 03:34

Bác sĩ xuất hiện trong clip chùa Ba Vàng lên tiếng xin lỗi người dân
Bác sĩ xuất hiện trong clip chùa Ba Vàng lên tiếng xin lỗi người dân

(Dân trí) - Chiều 25/3, BS Nguyễn Hồng Phong – khoa Nhi (BV Bạch Mai) đã lên tiếng xin lỗi người dân vì những phát ngôn ở chùa Ba Vàng gây ảnh hưởng đến uy tín Bệnh viện Bạch Mai, ảnh hưởng đến uy tín của ngành y tế.

Thứ hai, 25/03/2019 - 03:30

Gãy “kiếm” - Sự thật thế nào?
Gãy “kiếm” - Sự thật thế nào?

Đã có nhiều ý kiến cho rằng dương vật không có xương mà gãy. So với các cơ quan khác, dương vật là một bộ phận ít bị chấn thương. Gãy dương vật (gãy kiếm) được coi là một tai nạn ít gặp.

Thứ hai, 25/03/2019 - 01:36

ĐÁNG QUAN TÂM
9 câu hỏi giúp “giải mã” các phát ban trên da
9 câu hỏi giúp “giải mã” các phát ban trên da

(Dân trí) - Nhìn chung phát ban chỉ ra rằng da đang bị viêm theo một cách nào đó. Theo nghĩa rộng hơn, phát ban có nghĩa là da đang biểu hiện phản ứng của hệ thống miễn dịch đối với những thứ mà cơ thể nghĩ rằng có thể gây hại cho sức khỏe.

Thứ hai, 25/03/2019 - 11:28

3 nguyên tắc vàng giúp thoát nỗi khổ viêm đại tràng của người Nhật
3 nguyên tắc vàng giúp thoát nỗi khổ viêm đại tràng của người Nhật

(Dân trí) - Bệnh viêm đại tràng không được điều trị kịp thời và đúng cách có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như viêm đại tràng mạn tính, ung thư đại trực tràng. 3 nguyên tắc “vàng” sau đây sẽ giúp người bệnh thoát nỗi khổ viêm đại tràng một cách đơn giản mà hiệu quả.

Thứ hai, 25/03/2019 - 11:06

Cảm Xuyên Hương Yên Bái: Bài thuốc trị cảm được người Việt tin dùng suốt nửa thế kỷ
Cảm Xuyên Hương Yên Bái: Bài thuốc trị cảm được người Việt tin dùng suốt nửa thế kỷ

(Dân trí) - Trải qua 45 năm lịch sử, Cảm Xuyên Hương Yên Bái đến nay đã trở thành bài thuốc Đông dược được nhiều thế hệ gia đình Việt chuộng dùng.

Thứ hai, 25/03/2019 - 11:00

Có nên cạo lưỡi hàng ngày không?
Có nên cạo lưỡi hàng ngày không?

(Dân trí) - Cạo lưỡi là một dụng cụ nha khoa nhỏ giống như thìa hoặc lưỡi dao. Về mặt kỹ thuật cạo lưỡi không phải là điều gì mới mẻ, và đã được thực hành trong nhiều thế kỷ ở châu Âu và châu Phi.

Thứ hai, 25/03/2019 - 10:55

Dinh dưỡng bảo vệ xương và sụn khớp chuẩn Hoa Kỳ
Dinh dưỡng bảo vệ xương và sụn khớp chuẩn Hoa Kỳ

(Dân trí) - Xương khớp như một cỗ máy lâu ngày luôn phải làm việc không ngừng nghỉ nên khó tránh khỏi bị hao mòn, hư hỏng và thoái hóa. Vậy nên các bệnh xương khớp như loãng xương, thoái hóa sụn khớp... hiện nay khá phổ biến.

Thứ hai, 25/03/2019 - 09:00

Đừng xem thường rối loạn hành vi, cảm xúc
Đừng xem thường rối loạn hành vi, cảm xúc

Nhiều người nghĩ rằng rối loạn hành vi, cảm xúc chỉ xuất hiện ở người dùng chất kích thích. Tuy nhiên, bệnh lý này xuất hiện ngày càng nhiều, không những ở giới trẻ mà cả người lớn tuổi

Thứ hai, 25/03/2019 - 06:58

Đà Nẵng: Không để dịch sởi lan rộng, bùng phát mạnh
Đà Nẵng: Không để dịch sởi lan rộng, bùng phát mạnh

(Dân trí) - Sở Y tế TP Đà Nẵng vừa có văn bản đề nghị Trung tâm Kiểm soát bệnh tật, các bệnh viện, Trung tâm y tế quận/huyện trên địa bàn thành phố tập trung triển khai thực hiện các biện pháp tăng cường phòng, chống dịch bệnh sởi nhằm chủ động ngăn chặn không để bệnh sởi lan rộng, bùng phát mạnh.

Chủ nhật, 24/03/2019 - 02:45

Bác sĩ ngoại cảnh báo cách giúp con cao hơn của mẹ Việt
Bác sĩ ngoại cảnh báo cách giúp con cao hơn của mẹ Việt

(Dân trí) - Từ việc thăm khám cho bệnh nhi 11 tuổi kêu suy nhược, Jonathan Halevy, từng công tác tại Intensive Care Unit thuộc bệnh viện Royal Children (Melbourne, Úc) đã phát hiện ra thủ phạm chính là mong muốn con cao hơn của người mẹ Việt.

Chủ nhật, 24/03/2019 - 01:17

Khám phá xu hướng tập luyện hoàn hảo cho người mới bắt đầu
Khám phá xu hướng tập luyện hoàn hảo cho người mới bắt đầu

(Dân trí) - Urbanfit là phòng tập theo mô hình Studio, một xu hướng đang phát triển của thế giới với phương pháp “cá nhân hóa luyện tập”, giúp người mới vượt qua mọi rào cản ban đầu, xây dựng lộ trình cũng như phương pháp tập luyện, ăn uống, sinh hoạt đúng đắn để chắc chắn đạt được mục tiêu mong muốn.

Chủ nhật, 24/03/2019 - 01:01

Cố giữ "cậu nhỏ" mắc ung thư, người đàn ông nhiễm thêm uốn ván
Cố giữ "cậu nhỏ" mắc ung thư, người đàn ông nhiễm thêm uốn ván

(Dân trí) - Sau chẩn đoán mắc ung thư dương vật bác sĩ chỉ định cắt để điều trị nhưng người đàn ông vẫn cố giữ lại. Ổ nhiễm trùng từ thân dương vật bị lở loét đã trở thành “cửa ngõ” cho vi trùng xâm nhập khiến cơ thể ông 2 lần bị nhiễm uốn ván.

Chủ nhật, 24/03/2019 - 10:38

Nuốt đồ chơi, bé trai 11 tháng đứt gần lìa thực quản
Nuốt đồ chơi, bé trai 11 tháng đứt gần lìa thực quản

(Dân trí) - Viêm phổi cả tháng nhưng điều trị không thuyên giảm, bác sĩ tiến hành nội soi để tìm nguyên nhân. Một mảnh nhựa sắc nhọn được phát hiện đã cắt đứt gần lìa thực quản đồng thời khiến khí quản của cậu bé tổn thương nghiêm trọng.

Chủ nhật, 24/03/2019 - 08:46

Số người chết vì lao bằng 1,5 lần số ca tử vong vì tai nạn giao thông
Số người chết vì lao bằng 1,5 lần số ca tử vong vì tai nạn giao thông

(Dân trí) - PGS.TS Nguyễn Viết Nhung, Giám đốc Bệnh viện phổi Trung ương cho biết năm 2018, Việt Nam có khoảng 124.000 người mắc lao mới. Hiện vẫn còn khoảng hơn 20.000 người mắc lao chưa được phát hiện trong cộng đồng. Mục tiêu của VN là đến năm 2030 cơ bản chấm dứt bệnh lao, tức là với dân số 100 triệu thì cả nước chỉ còn 1.000 người mắc lao 1 năm.

Chủ nhật, 24/03/2019 - 08:44